медикаментозное лечение детей с синдромом дауна

Медикаментозное лечение ребенка с синдромом Дауна

Ребенку 6 лет, отличается высокой гиперактивностью, громко кричит и упрямится всегда, если ему что-то не нравится (к примеру, ходить по магазину, уходить домой из детской площадки, выходить из автобуса и т.д.), задержка речи, на данный момент около 20-ти слов (например, упал -па, собака- ка, лошадка - кав-ка, солнышко - се, и в таком роде далее), разговорную речь понимает. Невролог настаивает на том, чтобы проколоть "Кортексин". Очень хочется узнать ваше мнение по поводу этого препарата при нашем состоянии, так как я, мама, сомневаюсь, в виду разных отзывов по поводу такого рода лечения детей с синдромом Дауна, спасибо.

дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

Детский невролог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, ведущий специалист медицинского центра "Невро-Мед". Cтаж работы по специальности более 20 лет. Консультирует детей всех возрастов с любыми заболеваниями нервной системы; основные направления научно-практической деятельности: диагностика и лечение неврологической патологии детей первого года жизни, психосоматические и поведенческие расстройства у детей.

Здравствуйте. Моей дочери два года хирург ставит диагноз Клепеля-Трононе. У нее левая нога на 2 см больше чем правая и в объеме тоже. Хочу вам скинуть заключения МРТ головного...

Добрый день, Сергей Владимирович. Меня очень беспокоят два вопроса: 1. Ребенок на протяжении 6 месяцев принимал Глицин (2 р в день, сначала по 1/2 т, потом по 1 т). Начало...

Ребенок 3 лет просыпается ночью и плачет,выгибается,на нас не реагирует. Через мин 15 ложиться и засыпает. Что это может быть? В течении дня все хорошо,ребенок активен,позитивен.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Моему сыну 1 не

Источник

Синдром Дауна - заболевание вызванное аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой служат умственная отсталость, типичный внешний облик больного и врожденные аномалии развития. Синдром Дауна одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, проявляется в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола с одинаковой частотой подвержены синдрому Дауна.

В начале заболевания Синдром Дауна в основном лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух присутствуют три хромосомы, в связи этим во всех клетках содержится по 47 хромосом. Поскольку риск рождения детей Синдромом Дауна резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, считается, что дополнительная 21-я хромосома в основном появляется из-за нерасхождения хромосом во время созревания женской яйцеклетки. Приблизительно в 1/3 случаев Синдром Дауна связан с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Иногда (2-3% больных синдромом Дауна) проявляется мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют типичный набор из 46 хромосом, другие - из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Синдрома Дауна может быть различной, что зависит от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

В некоторых случаях, особенно при рождении детей с Синдромом Дауна в одной семье второй раз, у пациентов обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Синдрома Дауна является наследуемой аномалией и не зависит от возраста женщины, поэтому риск рождения больного ребенка в данной семье второй раз увеличивается.

Особенности больных синдромом Дауна. При обследовании нервной системы умерших пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. Иногда проявляются

Источник

Синдром Дауна - причины, лечение и осложнения синдрома Дауна

Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.

Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна – это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.

Причины синдрома Дауна

Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).

При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.

Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).

Наследуется ли синдром Дауна? Абсолютное большинство

Источник

Современные подходы к обучению и реабилитации детей с синдромом Дауна

С тех пор, как в 1866 году англичанин Л. Даун впервые описал синдром, детей с этим синдромом пытались лечить посредством множества различных процедур. Это и медикаментозное лечение, и педагогический подход к реабилитации. Рассмотрим каждый метод в отдельности и подробно.

Некоторые из предлагавшихся методов лечения были направлены на устранение поражений отдельных органов (врожденный порок сердца, скелетные патологии, нарушение в желудочно-кишечной системе, дисфункция щитовидной железы и органов чувств). Другие методы лечения, а также превентивные меры были направлены на то, чтобы улучшить общее состояние здоровья детей с синдромом Дауна. Все это нашло широкое применение, т. к. подобные мероприятия во многих случаях повышало качество жизни больных детей. Кроме того, специалисты делали попытки повысить уровень умственной деятельности ребенка с помощью разнообразных методов лекарственными средствами и применением различных процедур.

В попытке улучшить их физиологические данные и умственные способности применялось множество медикаментов, включая гормональные препараты, витамины, фетальные ткани, диметилсульфоксид, их комбинации; были опробованы также другие способы лечения. Однако, ни один из этих методов медикаментозной терапии не нашли подтверждение в научных исследованиях.

В последние десять лет как в прессе, так и в медицинской литературе, обсуждается проблема проведения пластических операций людям с синдромом Дауна. В частности, в Германии, Израиле, Австралии и изредка в Канаде и США с помощью таких операций делались попытки исправить черты лица этих людей. Несмотря на то, что сама процедура хирургического вмешательства может меняться в зависимости от индивидуальных потребностей ребенка и подхода, который предпочитает сам хирург, все же, как правило, операция включа

Источник

Дети с синдромом Дауна — причины, признаки, лечение

Синдром Дауна – одна из самых распространенных генетических аномалий. По статистике, один из 600-800 детей в мире имеет эту патологию. Зная все факторы и риски, вы сможете посмотреть на эту проблему иначе, заранее разобраться во всех сложностях, и помочь особенному ребенку развиваться и расти в благоприятных условиях.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – одна из форм генетической патологии плода. Кариотип обычного человека состоит из 46 хромосом. При синдроме Дауна их 47. При этом хромосомы 21-ой пары представлены тремя копиями вместо двух. Это состояние существует с момента зачатия. Лишняя» хромосома может быть скопирована полностью (а это 90% случаев, и такой вариант называется трисомия), или частично.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Такая аномалия может проявиться у людей любой расы, независимо от условий и образа жизни родителей, пола будущего ребенка, принимаемых медикаментов или каких-то обстоятельств.

Появление дополнительной хромосомы никак нельзя предвидеть, предотвратить заранее или как-то повлиять на эту патологию в дальнейшем.

Знаете ли вы? 21 марта отмечают Международный день людей с синдромом Дауна (число 21 означает пару хромосом, а номер месяца – их количество).

Факторы риска

Есть всего несколько факторов, которые условно можно считать опасными и при которых риск рождения ребенка с синдромом Дауна достаточно высок:

Синдром Дауна у детей – диагностика

Если в результате проведенных исследований у плода обнаружены тревожные симптомы, беременной женщине предложат консультацию генетика и дополнительные обследования – инвазивные, связанные с забором и изучением биоматериала.

лечить ноги при ревматоидном артрите
Ежегодно регистрируется несколько миллионов пациентов с артритом голеностопного сустава. По мере диагностирования выявляются причины болезни и степень распространения воспалительного процесса. У половины обративш

Знаете ли вы? Чаще всего рождению особенных детей предшествует осложненное течение беременности (токсикозы, угроз

Источник

Портал Гнездышко

Отношения в семье

Когда у меня родилась дочь с синдромом Дауна, я не знала, чего ожидать. Все, что у меня было, – это стереотипы и устаревшая информация. Я зашла в местную библиотеку посмотреть, какие там есть книги о синдроме Дауна, все они были старыми. Когда я их читала, мне хотелось просто забиться в угол и плакать. Если бы я поверила в то, что утверждалось в этих книгах, и в то, что мне рассказывали, наша жизнь должна была стать унылой и безнадежной. К счастью, скоро я узнала, что есть много такого, на что можно надеяться, а не только бояться.

Когда нашей дочке исполнилось две недели, мы приехали в клинику Мэйо, где по предложению моего мужа мы собрались стать экспертами по синдрому Дауна. Это решение привело нас в местный книжный магазин, где мы смогли купить новые книги, в том числе «Дары: Рассуждения матерей о том, как дети с синдромом Дауна обогатили их жизнь» под редакцией Кэтрин Лайнард. Я прижала книгу к груди и рыдала в проходе между полками, потому что я уцепилась за слова надежды из уст матерей, прошедших через это.

Моей дочке скоро исполнится десять лет. Я признаю, что не знала и не понимала очень многого о синдроме Дауна. Она – мой свет, моя жизнь, мое сердце. Синдром Дауна – одна из тех вещей, что я в ней ценю, и я не могу представить себе жизни без того, что дочь привносит в нашу семью. Наша жизнь с ней богатая и полная.

Мы связались с другими родителями детей с синдромом Дауна и спросили у них: что бы вы хотели, чтобы люди знали и понимали о вашем ребенке или о вашей жизни?

переливание крови из вены в ягодицу от псориаза
В прошлом году обследовалась по ЖКТ, страдаю запорами с самого детства, сейчас обнаружили дискинезию кишечника (удлиненный кишечник, ленивый), сейчас на диете ем на пару, не сладкого не жирного и не жаренного. Раньше чув

1. «Я живу насыщенной жизнью потому, что у меня трое детей, а не потому, что у одного из детей синдром Дауна. Мы делаем то же, что делают другие семьи, с небольшими поправками на состояние здоровья дочки. Не надо нас жалеть. Ничто в жизни не гарантировано, ребенок любого человека может заболе

Источник

Синдром Дауна: причины развития, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Дауна — генетическая аномалия, возникающая в результате раздвоения одной из 21 хромосомы, в результате чего хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом, что и обуславливает дальнейшие клинические признаки.

Впервые явление было описано английским врачом Джоном Дауном (благодаря которому синдром и получил своё название) в 1866 году как умственная отсталость с характерными внешними признаками, но лишь в 1959 году французский генетик Жером Лежен определил связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома.

На сегодняшний день, несмотря на высокое развитие медицинских технологий, синдром Дауна — весьма распространённое и не до конца изученное явление, что порождает немало разных мифов, порой противоречащих друг другу. Тем не менее, известно, что:

Данная аномалия одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных этнических групп и национальностей.

Развитие синдрома не зависит от образа жизни родителей и имеет генетическое «происхождение», когда аномалии возникают либо на стадии образования яйцеклетки или сперматозоида (не исключается, но практически маловероятно, что на них могут оказывать воздействие вредные факторы внешней среды), либо во время слияния половых клеток после оплодотворения.

Синдром возникает при патологических процессах в генах, когда к 21 паре присоединяется ещё 1 хромосома (поэтому их и получается 47 вместо 46). Чаще всего это происходит из-за того, что при клеточном делении хромосомы не расходятся. Кроме того, одной из основных причин может быть наследственность мутации 21-ой хромосомы — когда эта хромосома сливается с другой. Такая мутация имеет название трисомия и возникает примерно у одного из 800 новорожденных, и 88% случаев происходит из-за «нерасхождения» женских гамет (репродуктив

Источник